SMA携带什么意思？脊髓性肌萎缩症

SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷，所致的遗传性神经肌肉病，以进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。SMA携带者也称为SMN1基因缺陷携带者，是指其基因中只有一个运动神经元存活基因1（SMN1）有缺陷，不会患病，被称作SMA携带者。

SMA(脊髓性肌萎缩症)属于罕见病，目前无法治愈，以对症支持治疗为主，且治疗费用昂贵，发病在婴儿期的患者多数2岁内死亡，起病于儿童、青少年或成人的患者则预后良好。SMA携带者应注意进行产前筛查，从而降低SMA患儿的出生率。

SMA(脊髓性肌萎缩症)临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，由重到轻分为4型。治疗一般分为药物治疗和康复治疗。常用药物有利司扑兰口服溶液用散、诺西那生钠注射液等。