内容简介：SMA即脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷，所致的遗传性神经肌肉病。SMA携带者也称为SMN1基因缺陷携带者，是指其基因中只有一个运动神经元存活基因1(SMN1)有缺陷，不会患病，被称作SMA携带者。
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2022-11-16 12:43 咨询
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