性连锁鱼鳞病是什么原因引起的？

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性连锁鱼鳞病是因X染色体上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因发生突变引起，属于单基因遗传的X连锁隐性遗传病。多数由STS基因大段缺失导致，约10%与STS基因发生点突变有关。正常情况下男性的性染色体组成为XY，女性为XX，若一条X染色体异常，女性的另一条X染色体可以替代其功能。所以该病好发于男性，而女性发病少见，多为致病基因携带者。