蔡磊与中美瑞康携手推进的RAG-21获美FDA孤儿药资格

中美瑞康公司自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）疗法RAG-21，获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格（Orphan Drug Designation,ODD），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻症”。

RAG-21专门针对FUS-ALS这一ALS的严重亚型，FUS基因突变会导致毒性蛋白质积聚、错误定位以及神经元中形成异常内含物，最终导致运动神经元退化。该药物通过RNA干扰（RNAi）机制发挥作用，选择性地减少FUS信使RNA（mRNA）转录本，降低FUS蛋白水平，从而减轻FUS蛋白的错误定位和异常聚集，减缓疾病的进展。RAG-21在治疗FUS-ALS方面具有显著的敲低效果和良好的安全性，具有重要的临床意义。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见疾病，其在美国的患病率低于20万人，符合FDA孤儿药认定的疾病患病率条件。这是中美瑞康与渐冻症抗争者蔡磊携手推进的第二款针对渐冻症的小核酸药物，此前的第一款药物是针对SOD1基因的RAG-17，拟用于治疗由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变引起的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS）。