新华医院有望成为上海产前罕见病诊疗的定点医院

　　产前诊断罕见病病种增至20种

　　昨日市政协举行的“建立上海市罕见遗传病基本医疗保障机制”专题会议上，市卫生局透露：本市拟将产前诊断罕见病病种，从目前的5种增加至20种。新华医院有望成为本市罕见病诊疗的定点医院。
　　
　　市民政局副局长姚凯，在会议上透露的一组数据显示：人均补助标准仅两三千元，很难解决罕见病保障问题。市人力资源和社会保障局副巡视员郑树忠建议，应通过政府支持、慈善救助、个人分担、社会参与等多个渠道筹措资金，建立罕见病保障机制。“给予患者一定的用药补助的同时，可以通过企业降低药价，财政、医保、民政共同出资，建立专项的罕见病用药专项资金，由政府牵头，红十字会、民间机构具体实施。”
　　
　　市卫生局副局长瞿介明表示，将继续做好本市新生儿的疾病筛查和产前诊断工作。在目前的基础上，进一步利用先进的诊断技术，将筛查和诊断的新型罕见病病种由目前的5种扩大到20种。他还透露，初步考虑将上海交通大学附属新华医院作为罕见病诊疗的定点医院。而预计今年年底或明年1月，本市会成立上海市医学会罕见病专科分会，加大罕见病的学术研究力度。

　　相关新闻：玉林市补助地贫基因诊断和产前诊断

　　玉林新闻网-玉林晚报讯（记者 唐雪萍）昨日，记者从2010年我市落实广西地中海贫血防治计划管理培训班获悉，我市建立政府地贫基因诊断、产前诊断工作机制，确保地贫基因诊断和产前诊断工作规范开展。计划到2015年，全市重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。

　　地贫基因和产前诊断惠及我市农村夫妇

　　据了解，出生缺陷已成为公共卫生的突出问题，我市在2010年1月—11月婚检中发现，地贫筛查阳性的有9319人，夫妇双方地贫筛查都是阳性的有983对。根据自治区卫生厅统一部署，指定市妇幼保健院为我市定点地贫基因诊断和产前诊断机构。 

　　地贫基因诊断补助对象为地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的，在孕期需要进行地贫基因诊断的玉林市户口的农村夫妇。地贫产前诊断补助对象是经地贫基因诊断发现夫妇双方为同型α或β地贫基因，在孕期需要进一步做地贫产前诊断的玉林市户口的农村夫妇。

　　据悉，地中海贫血基因诊断的补助标准为：包括夫妇双方地贫基因诊断，总费用1000元，普通农村家庭每对补助600元，自付400元。地贫产前诊断的补助标准为：包括夫妇双方及1个胎儿的地贫基因诊断、超声定位、穿刺手术，总费用1850元，普通农村家庭每例补助1100元，自付750元。农村低保家庭成员、重度（二级以上）残疾人，凭相关证件或证明材料，给予全免地中海贫血基因诊断、产前诊断的经费。

　　补助对象注意转诊流程

　　地贫基因诊断补助对象的转诊流程为：地贫筛查阳性的农村夫妇双方，在孕早期应持身份证、户口簿及地贫筛查的检查单原件及复印件到户籍地指定的医疗保健机构，开具地贫基因诊断转诊卡到市妇幼保健院，由院方核对资料后对符合条件的开具地贫基因诊断单及地贫基因诊断补助三联单。

　　地贫产前诊断补助对象的转诊流程为：地贫基因诊断夫妇双方为同型基因的，先到市妇幼保健院开具转诊卡，再由自治区有资质的地贫产前诊断中心核对相关资料，开具地贫产前诊断单及地贫产前诊断补助三联单。