第二批罕见病目录(国卫医政发[2023]26号)

19 皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌） Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20 皮肤T细胞淋巴瘤 Cutaneous T-cell lymphomas
21 胱氨酸贮积症 Cystinosis
22 隆突性皮肤纤维肉瘤 Dermatofibrosarcoma protuberans
23 嗜酸性粒细胞性胃肠炎 Eosinophilic gastroenteritis
24 上皮样肉瘤 Epithelioid sarcoma
25 面肩肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27 家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis
28 进行性骨化性纤维发育不良 Fibrodysplasia ossificans progressiva
29 脆性X综合征 Fragile X syndrome
30 神经节苷脂贮积症 Gangliosidosis
31 胃肠胰神经内分泌肿瘤 Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32 胃肠间质瘤 Gastrointestinal stromal tumor
33 泛发性脓疱型银屑病 Generalized pustular psoriasis
34 遗传性甲状旁腺功能减退症 Genetic hypoparathyroidism
35 巨细胞动脉炎 Giant cell arteritis
36 骨巨细胞瘤 Giant cell tumor of bone
37 血小板无力症 Glanzmann thrombasthenia
38 胶质母细胞瘤 Glioblastoma
39 高林综合征 Gorlin syndrome
40 化脓性汗腺炎 Hidradenitis suppurativa
41 早老症 Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42 炎性肌纤维母细胞瘤 Inflammatory myofibroblastic tumor
43 Leber先天性黑矇 Leber congenital amaurosis